Ахондроплазия у детей: признаки и симптомы наследственного заболевания, стандарты лечения и классификации болезни, комментарии специалистов

На развитие организма большую роль оказывают гены. Лишь малая часть приходится на различные заболевания инфекционной природы. Если через гены ребенку передаются мутационные коды, тогда развиваются не поддающиеся лечению заболевания. Одним из них является ахондроплазия, которая проявляется в конкретных симптомах и имеет генетические причины своего развития.

Ахондроплазия – это сочетание карликовости с непропорциональным развитием конечностей. Это генетическое заболевание, где мутация в гене ребенка наблюдается в FGFR3. Именно данный ген отвечает за костное и хрящевое развитие. При ахондроплазии признаки болезни отмечаются с самого рождения. Ребенок растет медленнее других, а также у него отмечается непропорциональность конечностей.

Встречается заболевание в 1 случае на 25000 человек. Отмечается в деформации позвоночника, низком росте, нормальном туловище, но с короткими конечностями. Не зависит от пола, поражает как мужскую часть, так и женскую.

Ахондроплазия переводится как «без хрящей». Однако у людей с данным диагнозом хрящевая ткань имеется. Просто в отличие от здорового человека наблюдаются определенные аномалии.

Здоровый человек во внутриутробный период и в детском возрасте постепенно костенеет. Его хрящи заменяются костями, кроме области носа и ушей. У людей с ахондроплазией данный процесс нарушен, особенно в плечевом поясе и бедрах.

Из-за этого трубчатые кости становятся короткими, что провоцирует медленный рост.

Ахондроплазия имеет свои разновидности:

Гиперпластическую – неупорядоченное и быстрое увеличение хрящевой ткани, где располагается ростовая кость, и рост органа, входящего в эндокринную систему.
Гипопластическую – недоразвитие хрящевой ткани и замедление роста органа эндокринной системы.
Желатиновидное размягчение хрящевой ткани. При такой форме дети обычно не выживают. Если они и рождаются, то в половой период созревания у них увеличивается жизнеспособность.

По причинам возникновения:

Наследственная – когда мутированный ген передается от родителей. Если он есть у обоих родителей, тогда ребенок однозначно рождается больным.
Спорадическая – мутирование гена в процессе жизни. Здесь наследственность не играет роли. Отмечается по таким причинам:

Радиация.
Высокие температуры.
Выработка органических веществ в организме, которые провоцируют изменения.

Другими наименованиями заболевание называют болезнью Парро-Мари, врожденной хондродистрофией, диафизарной аплазией, карликовостью.

Причины ахондроплазии

Сайт slovmed.com отмечает генетическую наследственность как главную причину ахондроплазии. Если хотя бы у одного родителя имеется мутировавший ген, тогда риск развития болезни у ребенка составляет 50%.

Если же соответствующий ген наблюдается у обоих родителей, тогда развивается болезнь в 75%.

Лишь в 25% ребенок может родиться здоровым, однако при этом носить в себе мутировавший ген, из-за чего передавать его последующим поколениям.

Если ребенку передается по наследственности соответствующий ген, который влияет на развитие его скелета, тогда он проходит через тяжелые мучения. Обычно такие дети долго не живут и быстро погибают. Лишь в случае отсутствия мутировавшего гена ребенок родится здоровым и не будет передавать его последующему поколению.

Другой причиной ахондроплазии могут стать мутации не в генах, а в сперматозоидах или яйцеклетках. Родители у больного ребенка могут быть абсолютно здоровыми и нормального роста.

Однако при зачатии малыша участвовали сперматозоид или яйцеклетка, которые были мутированными. У таких родителей могут быть другие здоровые дети.

Однако зачастую рассматриваемое заболевание редко проявляется по такой причине, что сводит риски к минимуму.

Чем старше становятся родители, тем больше шансов передать детям при их зачатии неправильные гены. Так, мужчины после 40 лет (как и женщины) могут рождать нездоровых детей, у которых передаются гены по аутосомно-доминантному типу.

Рассмотренные факторы влияют на изменение развития хрящевой ткани. Беспорядочно располагаются хондроциты, что мешает нормальному окостенению. Это провоцирует снижение роста костей. В результате получается ребенка с непропорциональным ростом конечностей.

Симптомы ахондроплазии

Распознать человека с ахондроплазией очень легко по его низкому росту и непропорциональности конечностей с туловищем или головой. При этом интеллект и телосложение не нарушаются. Симптомами ахондроплазии являются:

Маленький рост у мужчин до 130 см. у женщин до 125 см.
Нижние и верхние конечности являются короткими из-за недоразвития плечевого и бедренного поясов. Со временем конечности утолщаются, что приводит к их изогнутости и бугристости. Данные деформации становятся видными, особенно при нагрузках.
Искривление ног до Х- или О-образной формы.
Широкие и короткие ступни.
Пальцы на кистях одной длины и укороченные. Средний и указательный пальцы близко расположены, что напоминает вид трезубца. Кисти имеют форму квадрата.
Арковидное и высокое твердое небо.
Выступающий вперед лоб.
Ограниченность локтевого и коленного разгибания.
Широкий нос с вдавленной, низкой переносицей.
Отставание физического развития.
Искривление позвоночника в некоторых случаях, что проявляется в чрезмерных изгибах. Это отмечается на походке. Возможно развитие кифоза, что связано с плохим мышечным тонусом. Со временем кифоз может пройти, если поддерживать спину ровной во время ходьбы, чтобы исключить появление горба. Страдает нередко отдел поясницы – развитие лордоза.
Дополнительная складка с внутренней стороны глаза.
Туловище и голова имеют относительно нормальные размеры.
Возможна гидроцефалия.
Неправильный прикус зубов из-за маленькой челюсти.
Склонность к инфекционным ЛОР-заболеваниям из-за зауженных носовых ходов.
Маленькое и сморщенное лицо.

Дополнительными симптомами заболевания могут выступать:

Болезненность поясницы.
Водянка в головном мозге.
Косоглазие.

Умственное развитие у таких детей остается нормальным. Однако они страдают различными трудностями во вставании, сидении и самостоятельном хождении.

Часто смерть таких детей наступает во время сна. Врачи объясняют это сдавливанием спинного мозга в области шеи и у основания черепа, что мешает нормальному процессу дыхания.

Лечение ахондроплазии

Ахондроплазию практически невозможно вылечить, поэтому врачи воздействуют на следствие ее проявлений. Основное лечение заключается в приеме гормонов, которые должны сказываться на общем росте организма. Имеются данные о том, что иногда прием гормонов помогал достичь человеку нормального роста. Однако это исключительные ситуации.

В большинстве своем врачи рекомендуют курс хирургических операций, которые будут направлены на удлинение конечностей. Данный метод является очень долгим и проводится исключительно специалистами. Выделяют два вида операций:

Ламинэктомия – рассечение спинного канала для снижения давления.
Остеотомия – разрезание кости и придание ей правильной формы. Возможно ее удлинение.

Параллельно с изменениями в росте костей врачи контролируют изменения в туловище и головы. Если голова не соответствует возрасту ребенка, тогда диагностируют гидроцефалию. Здесь нейрохирурги проводит операцию по удалению лишней жидкости, чтобы она не давила на головной мозг.

Кифоз и искривление конечностей устраняются хирургическим путем.
Ставятся ортодонтические пластины на зубы для устранения стоматологических дефектов.
В районе среднего уха ставят дренаж, чтобы исключить развитие глухоты из-за ЛОР-заболеваний.
Назначение правильного питания во избежание развития ожирения.

Главным осложнением ахондроплазии является сдавливание спинных нервов и мозга. Это отмечается в двигательной дисфункции, снижении чувствительности, слабости в ногах, ослаблении функций тазовых органов.

Прогноз

Ахондроплазия является смертельным заболеванием, что дает неблагоприятные прогнозы. Однако при выживаемости ребенка возможно проведение лечения, которое поможет в устранении явных признаков болезни.

Если родители знают о наличии у себя мутировавшего гена, то следует задуматься о рождении ребенка, который будет больным. Во время беременности необходимо проходить консультацию у генетика, который проверит возможность развития аномалий у ребенка.

Источник: http://SlovMed.com/ahondroplaziya

Что такое ахондроплазия

Ахондроплазия или болезнь Парро-Мари – аутосомно-доминантное заболевание, которое передается от родителей к ребенку и характеризуется нарушением процесса роста костной ткани скелета и основания черепа.

Заболевание может возникать вследствие генетической предрасположенности или определенных факторов, которые влияют на плод во время беременности.

В редких случаях мутация приводит к смерти плода на начальных стадиях зарождения.

После рождения клиническая картина отчетливо просматривается: укороченные конечности и непропорционально большая голова.

В некоторых случаях болезнь сопровождается заболеваниями внутренних органов и функциональных систем. При этом у больного наблюдается нормальной длины туловище и укорочение конечностей.

Рост взрослой особы не превышает 130 см. Как правило, у женщин патология возникает чаще, чем у мужчин.

Причины

Ахондроплазию еще называют врожденной хондродистрофией. У пациента наблюдается непропорционально большая голова с выпуклыми лобными долями, нос с наличием впадины в средней части спинки и искривленный вперед позвоночник. Причиной таких характерных симптомов является мутация гена FGFR3, который стимулирует рост костей, хрящей и суставов.

Изменение генотипа влияет на развитие хрящевой ткани, которая, в свою очередь, является причиной нарушения правильного роста костей. Как следствие, у ребенка выявляют с помощью диагностических методов неровные видоизмененные кости. В норме ген FGFR3 немного останавливает рост фибробластов и хондроцитов, чем контролирует правильное развитие костей и хрящей.

Во время генетических изменений ген поддается функциональным нарушениям, из-за чего наблюдаются сбои в росте костной ткани и структурные изменения во всем опорно-двигательном аппарате.

Определенный ген, отвечающий за появление ахондроплазии, передается от одного поколения к другому.

Поэтому вероятность того, что ребенок родится с генетической патологией, составляет 50%, если его родители также имели данную аутосомную болезнь.

Более 70% случаев появления у детей мутагена является причиной спонтанной мутации, на которую могут повлиять такие факторы:

наличие родителей с данным заболеванием;
новорожденные, у которых произошло изменение генотипа FGFR3;
возраст отца ребенка, чем старше будет родитель, тем выше риск возникновения врожденной хондродистрофии.

Ключевую роль в рождении больного ребенка играет генетика. Если ахондроплазия наблюдается только у одного родителя, то вероятность возникновения болезни у ребенка составляет 50%. В случае, когда у обоих родителей наблюдается данное заболевание, то более 70% вероятность того, что родится больной малыш.

Наиболее распространенная мутация в ахондроплазии происходит в белковой цепи рецептора, отвечающего за рост фибробластов, где вместо необходимого глицина помещается аминокислота (аргинин)

Классификации

Заболевание классифицируют на определенные виды в зависимости от структурных изменений и характера развития заболевания. Если брать во внимание особенность патогенеза, то выделяют такие виды патологии:

Симптомы болезни Форестье

Генетически обусловленная. Данный вид болезни возникает у детей, у чьих родителей наблюдалась ахондроплазмия. Это может быть мать ребенка, отец или оба родителя. Мутированный ген передается плоду во время зачатия или развития.
Спорадический вид. Данная форма заболевания возникает у детей, в организме которых наблюдается выработка определенных веществ, влияющих на мутацию гена FGFR3. Появление патологии в таком случае не зависит от генетической предрасположенности новорожденного. Ахондроплазия в таком случае может возникать под действием радиоактивных веществ, повышенных температур и вырабатываемых организмом веществ, которые являются главным фактором генетических изменений.

В зависимости от морфологических признаков, патологию подразделяют на такие группы:

гипопластическая – люди, больные данным видом патологии имеют слаборазвитые ростки хрящевой ткани и недоразвитый орган, отвечающий за эндокринную функцию;
гиперпластическая – в отличие от гипопластической формы патологии, данный вид характеризуется чрезмерным и непропорциональным увеличением пластин хрящевой ткани, в которой находятся фибробласты и хондроциты, а также быстрым ростом органа, отвечающего за функциональность эндокринных желез;
желатиновидное размягчение хрящей – с данной формой мутации плод умирает еще в утробе матери.

Фиксировались единичные случаи, когда ребенок рождался с желатиновидным размягчение хрящевой ткани. После достижения половой зрелости, наблюдалось характерное увеличение жизнеспособности.

Независимо от типа и формы мутации врачи не могут полностью излечить пациента. Современная медицина может исправить осложнения диагноза и улучшить состояние больного

Симптомы заболевания схожи с проявлениями гипохондроплазии – наследственного заболевания, которое характеризуется патологическим нарушением развития хрящевой и костной ткани, вследствие чего возникает карликовость. К основным признакам ахондроплазии относят такие факторы:

рост, не превышающий отметку 130 см;
непропорционально короткие конечности и туловище нормальной длины (формирование конечностей довольно длительный процесс из-за слаборазвитых плечевого и тазобедренного суставов);
короткие и ровные между собой пальцы рук (соседние пальцы находятся довольно близко);
искривленная форма ног;
затруднения во время передвижений и наклонов;
непропорционально к телу большая голова с ярко выраженными лобными долями, из-за чего само лицо кажется маленьким;
седловидный нос;
изогнутый вперед позвоночник в области поясницы, вследствие чего у человека меняется походка;
возможно умственное и физическое отставание в развитии.

При таком типе наследования в первую очередь поражаются тазобедренный и плечевой сустав, поэтому во время взросления эти кости меняют свою форму на более изогнутую. Со временем у больного могут появиться сильные боли в области поясницы, что будет говорить о наличии патологий со стороны спинного мозга.

Уже в детском возрасте отчетливо просматривается клиническая картина ахондроплазии и все основные признаки

Осложнения

После постановки диагноза, пациента начинают волновать, сколько живут люди с данной патологией и ее возможные осложнения.

С дальнейшим развитием заболевания могут возникнуть такие осложнения: слабость в мышцах конечностей и ухудшение их чувствительности, нарушение функциональности опорно-двигательной системы, патологические процессы в тазобедренном суставе, которые проявляются в виде воспалений мочевого пузыря, недержание каловых масс и мочи, а также проблемы с мужским здоровьем.

С рождения у ребенка может наблюдаться избыток цереброспинальной жидкости в желудочках головного мозга, что провоцирует сильное давление тканей черепа.

Чтобы детально изучить такое понятие, как ахондроплазия и понять, что это такое, необходимо провести диагностирование пациента. Для этого применяется общий медицинский осмотр врачом и проведение инструментальных методов исследования. Последние помогают детально изучить характер патологии и количество пораженных участков. Лабораторные анализы не требуются для постановки диагноза.

Во время общего осмотра врач должен обратить внимание на основные симптомы болезни, которые проявляются в структурных патологиях тела пациента. После чего назначается один из видов диагностирования. К ним относят:

Компьютерная томография и рентгенография. Оба метода базируются на рентгеновском излучении, которое фиксируется в различных тканях организма, отображая детальные изображения срезов органа на мониторе. В отличие от обычной рентгенографии, КТ использует более современную аппаратуру, скорость сканирования которой значительно быстрее. Данный способ хорошо подойдет для исследования костных и хрящевых образований.
Магнитно-резонансная томография. В отличие от рентгеновских методов исследования, МРТ использует электромагнитные волны для безопасного сканирования всего тела пациента. Это позволяет уменьшить риск развития онкологических опухолей и получить качественные снимки мягких тканей и суставов для постановки диагноза.

Классифицируют методы в зависимости от исследуемого участка тела. Это может быть отдел головного мозга, позвоночник, грудная клетка и конечности. Рентгенография позволяет изучить степень тяжести патологии и оценить появление возможных осложнений со стороны опорно-двигательного аппарата.

Лечение

На данный момент не существует способов, чтобы полностью излечить ахондроплазию и возобновить рост костной ткани. Лечение способствует минимизации осложнений, которые возникают вследствие развития болезни. Выделяют консервативное и радикальное лечение.

К консервативному лечению прибегают в тех случаях, когда врач только выявил наличие патологии у новорожденного.

В таких случаях есть небольшая вероятность повлиять на рост костной и хрящевой ткани с помощью специальных лекарственных средств.

Данные медикаменты представляют собой гормоны роста, которые необходимо колоть на постоянной основе. В некоторых случаях такая терапия устраняет все структурные изменения опорно-двигательного аппарата.

Радикальные методы лечения назначают в случаях сильной деформации скелета. Хирургические операции подразделяются на такие виды:

остеотомия – серьезная хирургическая операция, при которой пациенту производиться разрез костей ног, после чего они фиксируются в правильном положении. После реабилитации у больных появляется возможность нормально передвигаться;
ламинэктомия – хирургическая операция, которая совершается на позвоночнике. При сужении спинного канала у пациента наблюдаются сильные боли и нарушения со стороны мозговой деятельности, в некоторых случаях наблюдались летальные исходы. Поэтому врачи проводят разрез спинного канала, с целью снижения давления.

Остеотомия проводится при патологическом развитии конечностей, коленные суставы которых слегка вывернуты в одну сторону

Профилактика

К профилактическим методам относят обязательную медицинскую консультацию с врачом по поводу генетической предрасположенности к мутации гена.

Специалист выявляет наличие мутагенного гена в составе биологической информации одного из родителей и предупреждает о возможных рисках, пренатальную методику, которая позволяет выявить наличие патологии у плода, который находиться в организме матери.

Проводиться диагностика перед родами. Предупредить возникновение заболевания невозможно, так как современная медицина не может влиять на мутации генов.

Источник: https://spina.guru/bolezni/chto-takoe-ahondroplaziya

Ахондроплазия генетическое заболевание: симптомы и лечение

Практически каждый из нас встречал человека небольшого роста, с конечностями, непропорционально развитыми по отношению ко всему телу, с небольшим горбиком, с деформированной грудной клеткой и неправильными чертами лица.

Так внешне проявляется серьезное генетическое заболевание – ахондроплазия.

Каковы причины возникновения указанного заболевания, его медицинская симптоматика, основные методы лечения и многие другие важные вопросы, можно рассмотреть более подробно.

Ахондроплазия что это такое?

Ахондроплазия представляет собой наследственное поражение скелета человека, связанное с нарушением энхондрального окостенения, приводящее к неправильному развитию конечностей, карликовости, недоразвитию лицевых черт. По медицинской статистике подверженность данному заболеванию составляет примерно 1 : 20000, причем мужчин и женщин в равной степени.

Какие же внутренние процессы можно выделить в ходе развития данного заболевания? У здоровых детей с возрастом происходит равномерный процесс превращения хрящевой ткани в костную, кроме носа и ушей.

У детей с врожденной аномалией, механизм перехода хрящей в костную ткань протекает по своим законам: из-за хаотичного расположения клеток хрящевой ткани роста нарушается энхондральное окостенение, а другие виды костообразования — эндостальное и периостальное, остаются нормальными. Сильно замедляется такое превращение в областях бедренных и плечевых трубчатых костей, в зоне костей основания черепа. В результате взрослые люди, больные ахондроплазией, имеют при нормальных размерах туловища – непропорционально короткие конечности и ряд дефектов позвоночника, лица. Такие люди считаются карликами.

Причины развития

Ген-мутант FGFR3, находящейся в хромосоме четвертой пары, неправильно регулирующий в организме человека превращение хрящей в костную ткань, считается основной причиной возникновения ахондроплазии. Однако формы передачи мутированного гена различны. Причины ахондроплазии следует рассматривать в зависимости от форм заболевания.

Существуют 2 формы заболевания:

наследственная (20%);
спорадическая (80%).

В основе наследственной формы заболевания лежит переход гена-мутанта от родителей к детям. Ахондроплазия наследственной формы передается как доминантный аутосомный признак.

Если болен один из родителей указанным заболеванием, то вероятность передачи гена-мутанта ребенку приближается к 50%.

Если больны оба родителя, то в 75% ребенок получит заболевание по наследству, а в остальных 25% случаев – он будет страдать сильнейшими врожденными пороками, полученными от родителей. Ахондроплазия в этом проявляет аутосомно-доминантный тип наследования.

Спорадическая форма заболевания выражается в появлении больного ребенка у здоровых обоих родителей. Причинами возникновения спонтанных мутаций в развивающихся эмбрионах можно считать:

неблагоприятную экологию: высокую радиацию и экстремальную температуру;
образование метаболитов в самом организме, вызывающих мутацию;
пожилой возраст отца.

Мутации гена могут возникать как во время зачатия, так и в течение всей беременности.

Признаки и симптомы

Основными признаками и симптомами ахондроплазии можно считать:

невысокий рост;
диспропорцию фигуры;
увеличенную голову;
маленькое недоразвитое лицо;
узкие носовые ходы;
непропорционально укороченные конечности;
кривизну ног;
искривление позвоночника;
слабый тонус мышц.

Из-за неправильного развития тела возникают вторичные деформации костей скелета, в частности позвоночника и нижних конечностей. Опасным осложнением заболевания надо считать сжатие спинного мозга из-за физиологического сужения в результате болезни спинномозгового канала. Часто встречаются осложнения указанного заболевания со стороны органов дыхания, воспаления среднего уха и др.

Методы диагностики

Диагностика ахондроплазии не составляет больших усилий. Она включает в себя 3 основные метода:

составление клинической оценки;
результаты рентгенограммы;
ПЦР (полимеразную цепную реакцию).

В клиническую оценку состояния больного входит визуальный осмотр и оценка показателей внешнего вида. Характерный внешний вид больных: большая голова, вдавленная переносица, короткие конечности, искривления ног и позвоночника — составляют общую клиническую картину.

Полученные данные заносятся в специальные таблицы, которые впоследствии сравниваются с таблицами, составленными для больных ахондроплазией.

Зная, на какие органы и системы указанных больных следует обратить внимание, профилирующий врач проводит комплексное обследование и обращается за консультацией к другим специалистам: ЛОР осматривает состояние носовых ходов, нейрохирург – головной мозг, пульмонолог – дыхательную систему и др.

Результаты рентгенограммы, проводимой в данных случаях обязательно, являются важным подтверждением развития заболевания. Можно отметить основные отклонения от нормы:

явную дисгармонию между лицевой и мозговой частью черепа;
уменьшение размера затылочного отверстия;
деформацию грудной клетки;
трубчатые кости бедра и плеча короткие и толстые;
суставы имеют неправильное строение и форму;
характерное изменение строения тазовых костей и др.

Современный метод ПЦР позволяет с вероятностью 99% выявить мутацию гена FGFR3, указывающую на заболевание. Тестирование проводится на специальном оборудовании клинических лабораторий.

Лечение

Несмотря на то, что известно и изучено указанное заболевание с давних времен, эффективных способов лечения до настоящего времени не существует. Можно выделить 2 группы основных методов, используемых в современной медицине для облегчения состояния при ахондроплазии:

консервативные;
хирургические.

Консервативное

Консервативное лечение включает в себя: гормонотерапию, массаж, лечебную физкультуру, профилактику ожирения, ношение ортопедической обуви. Гормонотерапия состоит в длительном введении в организм больного ребенка гормона роста –соматотропина. Он вводится ежедневно, перед сном, в форме инъекций.

Другие виды консервативного лечения направлены на укрепление разных групп мышц, на профилактику деформаций нижних конечностей. Наибольший эффект такое лечение может оказать на больных детей в первые годы жизни, когда происходит основное формирование костной ткани.

На взрослого человека консервативные методы лечения не оказывают практически никакого эффекта.

Хирургическое

Взрослым больным часто назначается хирургическое вмешательство для ликвидации негативных последствий болезни, а не устранения ее самой. Можно назвать 3 основные направления, в ходе которых хирургическое лечение эффективно:

ламинэктомия — для устранения стеноза спинномозгового канала;
корригирующая остеотомия – для исправления деформаций нижних конечностей;
операции по удлинению костей.

В ходе ламинэктомии производится расширение спинномозгового канала путем удаления его позвоночных дуг, в случае необходимости — межпозвоночных дисков, остистого отростка позвонка, желтой связки и пр. Механизм операции следующий: в требуемых местах делаются надрезы, открывающие позвонки, на которых и происходит удаление его структур, сужающих спинномозговой канал.

Корригирующая остеотомия, назначаемая врачом при исправлении различных деформаций на нижних конечностях, проводится так: через небольшой разрез в нужном месте, исправляется недостаток бедренной кости и надежно закрепляется современным фиксатором. Примерно через 8 недель происходит окончательное сращение зоны остеотомии.

Операции, проводимые с целью удлинения костей бедра по методу Илизарова, хорошо зарекомендовали себя на протяжении многих лет. В результате операций такого плана можно увеличить кости бедра человека до 10 (см).

В основе указанной операции находится хирургический перелом в верхней трети бедра сначала одной ноги, на которую устанавливают аппарат Илизарова.
Через месяц после снятия аппарата с одной ноги, проводят аналогичное оперативное вмешательство на второй ноге.
Аппарат Илизарова представляет собой специальное устройство, состоящие из спиц, вставляемых в кость на весь период удлинения. Увеличение кости получается в результате периодического подкручивания гаек на аппарате в течение длительного периода времени – до 2 месяцев.
Учеными-генетиками всего мира проводится большая работа в нахождении эффективного лечения указанного заболевания, но ощутимых результатов она пока не принесла.

Можно ли предотвратить заболевание?

На сегодняшний день предугадать и предотвратить ахондроплазию нельзя, т.к. ее возникновение происходит на генном уровне по своим непредвиденным законам.

Можно лишь несколько уменьшить риски возникновения заболевания. Данная профилактическая работа включает в себя пренатальную диагностику и проведение генетического консультирования на ранних стадиях беременности в случае:

наличия ахондроплазии у одного из будущих родителей или обоих из них;
возраст родителей свыше 40 лет, особенно отца;
имеющиеся в семье дети с указанным генетическим пороком.

Даже обнаружив мутированный ген у больных родителей, нельзя с уверенностью сказать о рождении больного ребенка.

Таким образом, ахондроплазия является страшным генетическим заболеванием, которое на сегодняшний день полностью предотвратить или излечить не представляется возможным.

Источник: https://etogenetika.ru/geneticheskie-zabolevaniya/axondroplaziya-lecheniya/

Ахондроплазия у детей – наследственное заболевание

Заболевание ахондроплазия может встречаться у детей в виде врожденной и развивающейся вторичной формы патологии. Генетика ахондроплазии и симптомы заболевания связаны между собой тесным образом.

Зачастую первые признаки врожденной патологии можно увидеть на УЗИ в ходе проведения скринингов на 30 – 34 неделе беременности. В первые месяцы после рождения эти симптомы усугубляются.

Альтернативных методов профилактики не существует, поскольку механизм нарушения процесса формирования хрящевой ткани наследуется рецессивно.

Меняется цикл роста и замещения клеточной структуры, в результате чего различные конечности, грудная клетка и позвоночный столб развиваются не симметрично. Непропорциональное конституционное телосложение — это первейший признак генетического нарушения процесса образования костной ткани.

Грудная клетка и кости таза на момент рождения обычно без изменений и не отличаются от нормальных показателей для возраста.

Интересна история возникновения названия данной патологии. В переводе с латинского языка ахондроплазия обозначает состояние, при котором хрящевая ткань отсутствует и постоянно подвергается распаду в процессе жизнедеятельности.
На самом деле отсутствие хрящевой ткани не является определяющим клиническим признаком у данной группы пациентов. У них достаточно развита хрящевая ткань во всех суставах. Однако в процессе роста у новорожденного с ахондроплазией хрящевая ткань постепенно окостеневает.
У больных с генетическими отклонениями этого не происходит. Более того, суставная хрящевая ткань полностью останавливает свое развитие, не обеспечивая притока крови в достаточном объеме к растущим трубчатым костям.
В результате этого верхние и нижние конечности замедляют и иногда полностью прекращают свой рост. Ноги и руки остаются короткими на всю жизнь.

Причины ахондроплазии и тип наследования патологии

В основе провоцирования сбоя процесса репликации хрящевой и костной ткани лежит генетический дефект одного единственного гена. Он обнаруживается в 4-ой паре в одной из базовых хромосом. Другие причины ахондроплазии могут быть лишь косвенными, рассматриваемыми в качестве провокационных факторов (способствующих) развитию генетического отклонения.

Наследование ахондроплазии может осуществляться при наличии патологии у одного из родителей. В этом случае вероятность 50% наследования врожденного порока развития. Тип наследования ахондроплазии не доминантный, поэтому всегда существует вероятность рождения малыша у родителей, которые страдают нарушением, без отклонений.

Если оба родители имеют дефектные гены, то вероятность рождения ребенка с отклонением составляет всего 25 %, а еще в четверти случаев ген не проявляет пагубного влияния и новорожденный развивается по нормальному графику. Однако он с высокой долей вероятности передаст свое заболевание потомкам.

А вот у человека с ярко выраженными симптомами могут рождаться абсолютно здоровые дети, которые не будут передавать дефект своим потомкам.

В последнее время участились случаи первичной генетической мутации в процессе развития сперматозоида или яйцеклетки. В этом варианте у совершенно здоровых молодых людей без генетических отклонений рождается ребенок с ярко выраженной ахондроплазией. В анамнезе у таких родителей отмечаются следующие негативные факторы:

возраст отца или матери старше 40-ка лет;
наличие проблем с зачатием на протяжении 3-х и более лет;
курение и регулярное употребление алкоголя;
проживание в регионах с неблагоприятной экологической обстановкой;
постоянные стрессовые ситуации;
ослабление иммунитета и наличие хронических воспалительных процессов в области женских репродуктивных органов и предстательной железы у мужчин.

Симптомы заболевания ахондроплазия у детей (с фото)

Ранняя диагностика генетической мутации возможна уже на стадии новорожденности. Заболевание ахондроплазия характеризуется нетипичным развитием трубчатых костей во внутриутробном периоде.

Телосложение не пропорциональное, видно отставание развития костей верхнего плечевого пояса и нижних конечностей. Черепная коробка может быть непропорционально большой. Достаточно часто это становится причиной родоразрешения с помощью операции кесарево сечение.

Интеллектуальные способности не страдают, внутренние пороки развития отсутствуют.

Другие симптомы ахондроплазии можно обнаружить при осмотре нижних конечностей и черепа:

трубчатые кости бедра и голени искривлены и имеют небольшую длину;
стопа обладает широкой и укороченной формой;
лоб выпуклый и выдается вперед;
сглаженная спинка носа формирует неправильное положение головного мозга;
черепная коробка непропорционально большая, существует риск развития гидроцефалии, особенно в новорожденном периоде.

Если посмотреть на фото симптомы ахондроплазии, то становится понятно, что не заметить это заболевание достаточно сложно. Тем более, что по мере роста и физического развития ребенка признаки, как говорится, становятся видны невооруженным взглядом.

Помимо замедленного развития конечностей и карликового роста возникает еще одна серьезная проблема. За счет слабости и недостаточного развития костной ткани позвоночного столба достаточно рано формируется кифоз в грудном отделе. Начинает формироваться отчетливо выделяющийся горб.

По мере деформации позвоночного столба и грудной клетки возникает опасность сдавливания внутренних органов. Страдают легкие и сердце.

С целью предупреждения данного явления необходимо в период, когда ребенок учится стоять на ногах и ходить, использовать специальный ортопедический корсет. Он формирует правильную осанку и с высокой долей вероятности предупреждает развитие кифоза и горба.

К другим вторичным симптомам ахондроплазии можно отнести следующие патологии:

развитие искривления позвоночного столба в поясничном отделе;
дисплазия тазобедренных и других крупных суставов;
косолапость и другие виды неправильной постановки стопы;
задержка физического развития (умственные способности при этом не страдают;
сужение слухового прохода может вызывать вторичную глухоту;
неправильное развитие придаточных пазух носа способствует постоянным гайморитам и синуситам;
неправильный прикус.

В тяжелых случаях возможны частичные параплегии и параличи конечностей. Также характерны постоянные боли в спине, В младенческом возрасте высок риск внезапной смерти малыша за счет остановки сердца на фоне сдавливания спинного мозга.

Далее показаны симптомы ахондроплазии у детей на фото, иллюстрирующих типичные признаки генетического отклонения:

Стандарты лечения ахондроплазии и поддерживающая терапия

Современная медицина не имеет в своем арсенале средств, с помощью которых можно было бы повлиять на генетическую структуру ДНК.

Поэтому лечение ахондроплазиии основывается лишь на поддерживающей терапии, которая позволяет сформировать полноценный скелет и развитый мышечный каркас. Именно эти направления способствуют нормальному физическому развитию малыша.

При правильном подходе многие из пациентов во взрослом возрасте ничем не отличаются от своих сверстников.

Принятые стандарты лечения ахондроплазии допускают применение гормональной терапии в особо тяжелых случаях. С помощью синтетических гормонов есть возможности усилить рост костной и хрящевой ткани, восполнить дефицит массы тела. Во взрослом возрасте для лечения используется хирургическое вмешательство, целью которого является увеличение длины трубчатых костей нижних и верхних конечностей.

Поэтому важно начинать терапию и использовать поддерживающую терапию как можно раньше, буквально с первых дней жизни новорожденного, у которого обнаружена данная патология.

Стоит обратить внимание на методы мануальной терапии. Опытный специалист в этой области может повлиять на активные точки роста, укрепить мышечный каркас тела ребенка.

Широко используются лечебная физкультура и массаж, рефлексотерапия. Своевременно обратитесь к стоматологу для исключения риска развития неправильного прикуса.

Также используйте ортопедический корсет с того момент, когда ребенок начет самостоятельно сидеть.

Источник: https://santebone.ru/?p=3334

Ахондроплазия у детей — генетика и симптомы заболевания

Ахондроплазия является наиболее распространенным из врожденных дефектов, которые характеризуются неправильными пропорциями тела: у страдающих этим заболеванием людей имеются признаки относительной макроцефалии (лоб выдается вперед, а спинка носа плоская), руки и ноги очень короткие, при этом ноги и позвоночник деформированы, плечевые и бедренные кости укорочены больше, чем лучевые, а торс имеет почти нормальные размеры.

Иногда большая голова является отражением гидроцефалии – наличия излишка жидкости в мозгу – и требует хирургического вмешательства. Ладони у больных ахондроплазией маленькие с короткими, толстыми пальцами. Между средним и безымянным пальцами есть некоторое расстояние (рука-трезубец). В большинстве случаев, люди, достигнув взрослого возраста, имеют рост не более 120-130 см.

Что это такое?

Ахондроплазия это генетическое заболевание, следствием которого является нарушение роста костной ткани. Это одна из наиболее часто встречающихся разновидностей карликовости. Судить о наличии у ребенка данной патологии можно уже с момента рождения.

Патогенез и генетика

Ахондроплазия обусловлена мутациями в гене FGFR3, и находится в четвертой хромосоме. При этом угнетается рост хрящей. FGFR3 кодирует белок, называемый Фактор Роста Фибробластов 3.

Этот белок является ответственным за рост костей организма. При ахондроплазии FGFR3 не может действовать должным образом, и рост костей, хрящей замедляется.

Это приводит к коротким костям, аномальной форме костей, и низкому росту.

FGFR3 — трансмембранный рецептор тирозинкиназы, связывающийся с FGF. Связь FGF с внеклеточной областью FGFR3 активизирует внутриклеточный домен рецептора и запускает сигнальную последовательность.

В эндохондральных костях активация FGFR3 тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке, таким образом помогая координировать рост и дифференцировку хондроцитов с ростом и дифференцировкой клеток-предшественниц кости.

Связанные с ахондроплазией мутации FGFR3 — мутации усиления функции, вызывающие лиганд-независимую активацию белка FGFR3. Такая постоянная активизация белка FGFR3 неправильно тормозит пролиферацию хондроцитов в ростовой пластинке и приводит к укорочению длинных трубчатых костей, а также аномальному формированию других костей.

Гуанин в позиции 1138 в гене FGFR3 — один из наиболее мутирующих нуклеотидов, идентифицированных во всех генах человека.

Мутация этого нуклеотида встречается почти в 100% случаев ахондроплазии, при этом более 80% пациентов имеют новую мутацию.

Новые мутации гуанина в 1138 положении гена FGFR3 происходят исключительно в отцовских половых клетках, и их частота увеличивается с возрастом отца (&gt,35 лет).