Чем опасен синдром Жильбера: причины обострения, клинические проявления, особенности обследования и лечения

Синдром Жильбера – это наследственное заболевание, которое передается с доминантными генами одного из родителей и представляет собой пигментный гепатоз. Он характеризуется постоянным повышением несвязанного билирубина и нарушения транспорта его в гепатоцитах. Для простого обывателя ничего не скажет словосочетание «синдром Жильбера». Чем опасен такой диагноз? Давайте разберемся вместе.

Эпидемиология заболевания

К сожалению, это самая часта форма наследственного поражения печени. Особенно распространена она среди африканского населения, у азиатов и европейцев встречается значительно реже.

Кроме того, она непосредственно связана с полом и возрастом. В юношеском и молодом возрасте вероятность манифестации в разы выше, чем во взрослом. Примерно в десять раз чаще встречается у мужчин.

Патогенез

Теперь разберемся поподробнее, как же устроен синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами не опишешь. Тут нужна специфическая подготовка по патоморфологии, физиологии и биохимии.

В основе заболевания находится нарушение транспорта билирубина к органеллам гепатоцитов для его связывания с глюкуроновой кислотой. Причина тому — патология клеточной стенки транспортной системы, а также фермента, который связывает билирубин с другими веществами. Все вместе это повышает содержание несвязанного билирубина в крови. А так как он хорошо растворяется в жирах, то все ткани, клетки которых содержат липиды, накапливают его, в том числе и головной мозг.

Существует как минимум две формы синдрома. Первая протекает на фоне неизмененных эритроцитов, а вторая способствует их гемолизу. Билирубин при синдроме Жильбера и есть тот самый травмирующий агент, который разрушает организм человека. Но он проделывает это медленно, так что это не ощущается до определенного момента.

Клиника

Сложно найти более скрытное соматическое заболевание, чем синдром Жильбера. Симптомы его либо отсутствуют, либо слабо выражены. Самым распространенным проявлением заболевания служит легкая желтушность кожи и склер.

Неврологическая симптоматика заключается в слабости, головокружениях, утомляемости. Возможна бессонница или нарушения сна в виде кошмаров. Еще реже характеризуют синдром Жильбера симптомы диспепсии:

• странный привкус во рту;
• отрыжка;
• изжога;
• расстройства стула;
• тошнота и рвота.

Провокационные факторы

Есть некоторые условия, которые могут спровоцировать синдром Жильбера. Признаки манифестации могут быть вызваны нарушением диеты, использованием таких лекарств, как глюкокортикостероиды и анаболические стероиды. Также не рекомендуется употреблять алкоголь и заниматься профессионально спортом. Частые простудные заболевания, стрессы, в том числе операции и травмы, могут тоже негативно сказаться на течении заболевания.

Диагностика

Анализ на синдром Жильбера, как единственно верный диагностический признак, не существует. Как правило, это несколько признаков, которые совпадают во времени, месте и пространстве.

Все начинается со сбора анамнеза. Врач задает наводящие вопросы:

1. Какие есть жалобы?
2. Как давно появились боли в правом подреберье и какие они?
3. Есть ли заболевания печени у родственников?
4. Замечал ли пациент потемнение мочи? Если да, то с чем это связывает?
5. Какой диеты придерживается?
6. Принимает ли лекарства? Помогают ли ему они?

Затем идет осмотр. Обращают внимание на желтушный цвет кожи и склер, болевые ощущения при ощупывании живота. После физикальных методов наступает черед лабораторных анализов. Тест «синдром Жильбера» пока не изобрели, так что терапевты и врачи общей практики ограничиваются стандартным протоколом исследования.

В него входит обязательно общий анализ крови (характерно повышение гемоглобина, наличие незрелых форм клеток крови). Следом за ним идет биохимия крови, которая уже развернуто оценивает состояние крови. Билирубин повышается в незначительном количестве, ферменты печени и белки острой фазы также не являются патогномоничным симптомом.

В случаях заболеваний печени всем пациентам делают коагулограмму, чтобы при необходимости скорректировать кровосвертывающую способность. К счастью, при синдроме Жильбера отклонения от нормы незначительные.

Специальные лабораторные исследования

Идеальным вариантом диагностики является молекулярное исследование ДНК и ПЦР на специфические гены, которые отвечают за обмен билирубина и его производных. Для исключения гепатитов, как причины заболевания печени, ставят серологическую реакцию на антитела к этим вирусам.

Из общих исследований в обязательном порядке проводят еще анализ мочи. Оценивают ее цвет, прозрачность, плотность, наличие клеточных элементов и патологических примесей.

Кроме этого, делают специальные диагностические пробы для более тщательной проверки уровня билирубина. Их есть несколько видов:

1. Проба с голоданием. Известно, что после двух суток низкокалорийной диеты у человека уровень этого фермента повышается в полтора-два раза. Достаточно взять анализ перед началом исследования, а затем через 48 часов.
2. Никотиновый тест. Больному внутривенно вводят сорок миллиграмм никотиновой кислоты. Ожидают также увеличение уровня билирубина.
3. Барбитуровый тест: прием фенобарбитала по три миллиграмма на килограмм в течение пяти дней вызывает стойкое снижение уровня фермента.
4. Рифампициновая проба. Достаточно просто ввести девятьсот миллиграмм этого антибиотика, чтобы повысить уровень несвязанного билирубина крови.

Инструментальные исследования

В первую очередь это, конечно, УЗИ. С его помощью можно посмотреть строение и кровоснабжение не только печени и билиарной системы, но и остальных органов брюшной полости, чтобы исключить их патологию.

Затем идет компьютерное сканирование. Опять же, чтобы исключить все другие вероятные диагнозы, так как при синдроме Жильбера строение печени остается неизмененным.

Следующий этап – биопсия. Исключает опухоли и метастазирование, позволяет провести дополнительные биохимические и генетические исследования с образцом ткани и поставить окончательный диагноз. Альтернативой ему является эластография. Этот метод позволяет оценить степень соединительнотканного перерождения печени и исключить фиброз.

У детей

Синдром Жильбера у детей проявляется с трех до тринадцати лет. На качество и продолжительность жизни он не влияет, поэтому существенных изменений в развитие ребенка не вносит. Спровоцировать его проявление у детей может стресс, физическая нагрузка, начало менструаций у девочек и полового созревания у мальчиков, медицинское вмешательство в виде операций.

Кроме того, хронические инфекционные заболевания, высокая температура более трех дней, гепатиты А, В, С, Е, ОРЗ и ОРВИ подталкивают организм к сбоям в работе.

Болезнь и военная служба

Молодому человеку или подростку ставят диагноз – синдром Жильбера. «Берут ли в армию с этой болезнью?» — сразу задумываются его родители, да и он сам. Ведь при таком заболевании необходимо бережно обходиться со своим организмом, а военная служба никак к этому не располагает.

Согласно приказу Министерства обороны, юношей с синдромом Жильбера призывают на срочную службу, но есть некоторые оговорки по поводу места ее проведения и условий. Полностью увильнуть от повинности не удастся. Для того чтобы хорошо себя чувствовать, необходимо соблюдать следующие простые правила:

1. Не пить алкоголь.
2. Хорошо и правильно питаться.
3. Избегать интенсивных тренировок.
4. Не принимать препараты, негативно воздействующие на печень.

Таким призывникам идеально подойдет работа в штабе, например. Однако если вы лелеяли мысль о военной карьере, то от нее придется отказаться, так как синдром Жильбера и профессиональная армия — вещи несовместимые. Уже при подаче документов в высшее учебное заведение по соответствующему профилю комиссия будет вынуждена их отклонить по понятным причинам.

Так то, если вам или вашим близким поставили диагноз синдром Жильбера, «Берут ли в армию?» — это больше не актуальный вопрос.

Лечение

Специфического постоянного лечения людям с данным заболеванием не требуется. Однако все же рекомендуется выполнять некоторые условия, чтобы не было обострения болезни. В первую очередь врач должен объяснить правила питания. Пациенту разрешается употреблять в пищу компоты, некрепкие чаи, хлеб, творог, легкие овощные супы, диетическое мясо, птицу, каши и сладкие фрукты. Категорически запрещены свежая дрожжевая выпечка, сало, щавель и шпинат, жирные сорта мяса и рыбы, острые специи, мороженое, крепкий кофе и чай, алкоголь.

Во-вторых, от человека требуется соблюдать режим сна и отдыха, не нагружать себя физическими нагрузками, не принимать лекарственных средств без консультации с лечащим врачом. Как основу образа жизни следует выбрать отказ от вредных привычек, так как никотин и алкоголь разрушают красные кровяные тельца, а это влияет на количество свободного билирубина в крови.

Если все соблюдается правильно, то это делает практически незаметным синдром Жильбера. Чем опасен рецидив или срыв диеты? Как минимум появлением желтухи и других неприятных последствий.

При манифестировании симптомов назначают барбитураты, желчегонные средства и гепатопротекторы. Кроме того, проводят профилактику образования желчных камней.

Для снижения уровня билирубина применяют энтеросорбенты, ультрафиолетовое излучение и ферменты, чтобы помочь пищеварению.

Осложнения

Как правило, ничего страшного в этом наследственном заболевании нет. Носители его живут долго, а если выполняют предписания врача, то и счастливо. Но из любого правила бывают исключения. Итак, какие сюрпризы может преподнести синдром Жильбера? Чем опасен медленный, но верный срыв компенсаторных возможностей человеческого организма?

У злостных нарушителей режима и диеты в конечном итоге развивается хронический гепатит, и вылечить его уже не представляется возможным. Необходимо выполнять операцию по пересадке печени. Другая неприятная крайность – желчнокаменная болезнь, которая также не проявляет себя в течение долгого времени, а потом наносит решительный удар по организму.

Профилактика

Так как данное заболевание генетическое, то особенной профилактики нет. Единственное, что можно посоветовать, это провести генетическую консультацию перед планированием беременности.

Людям, имеющим наследственную предрасположенность, можно порекомендовать вести здоровый образ жизни, исключить гепатотоксичные лекарства, алкоголь и курение. Кроме того, необходимо регулярно, хотя бы раз в полгода, проходить диспансеризацию для того, чтобы выявить диагнозы, которые могут спровоцировать начало заболевания.

Вот такой он, синдром Жильбера. Что это такое, простыми словами ответить все еще сложно. Процессы в организме слишком запутанные, чтобы их сразу понять и принять.

К счастью, у людей с этой патологией нет повода, чтобы бояться за свое будущее. Особо мнительные особы могут любое недомогание списать на синдром Жильбера. Чем опасен такой подход? Гипердиагностикой всего и сразу.

Источник: http://fb.ru/article/245745/sindrom-jilbera-chem-opasen-kak-lechit-prognoz

Синдром Жильбера: что это такое простыми словами, чем опасен, как лечить болезнь?

Синдром Жильбера – наследственно обусловленное расстройство обмена билирубина в организме человека, являющееся следствием дефектного строения микросомальных печеночных ферментов. Приводит к возникновению доброкачественной формы гипербилирубинемии.

В большинстве случаев у пациентов проявляется желтушность кожного покрова, они жалуются на дискомфорт, боль или тяжесть в правом боку. Дополнительно развиваются расстройства диспепсического и астеновегетативного характера.

Диагноз подтверждается на основе данных клиники, внутрисемейного анамнеза, исследований крови, инструментальной диагностики, функциональных проб. Лечение проводится комплексное, включает в себя ряд препаратов различных фармакологических групп.

Рассмотрим патологию – синдром Жильбера, и что это такое, расскажем простыми словами о механизме развития, патогенезе, причинах и особенностях терапевтической стратегии.

Описание заболевания

Если простым языком, то это недуг, который сопровождается расстройством утилизации билирубина в человеческом организме. Печень неправильно ликвидирует излишки вещества, они скапливаются в теле, что приводит к различной симптоматике.

Поскольку у синдрома клиника чаще стертая, многие люди даже не подозревают, что имеют такое заболевание. Нередко патологию врачи обнаруживают случайно во время профилактического обследования.

Синдром Жильбера – наиболее распространенный вид генетического пигментного гепатоза. Недуг проявляется в возрасте 12-30 лет. Возникновение в период пубертата обусловлено гормональным дисбалансом. По статистике, в группу риска попадают мужчины с отягощенным семейным анамнезом.

Заболевание не способно влиять на функциональность печени, приводить к дисфункции железы, однако предстает фактором риска развития желчнокаменной болезни.

Почему манифестирует болезнь?

Синдром возникает только у людей, у которых и мама, и папа получили дефектный ген в наследство, вследствие чего он передался ребенку. Речь идет о дефекте 2-й хромосомы в локации, которая несет ответственность за формирование одного из ферментов печени.

Этот дефект приводит к меньшему процентному содержанию фермента (на 80%) в организме, вследствие чего печень не справляется со своей функцией. То есть она не может полноценно и в достаточной мере трансформировать токсичный билирубин в связанную форму.

Передаваться ребенку генетический дефект может только при условии наличия у обоих родителей, и он бывает разный. В локации всегда присутствует вставка из 2-х лишних аминокислотных соединений, однако вставок может быть несколько – их количество обуславливает тяжесть течения патологии. Поэтому можно сказать, что синдром Жильбера – врожденный недуг, о котором носитель может и не подозревать.

На выработку фермента железы оказывает существенное влияние андрогена (мужской гормон), поэтому первая симптоматика нередко проявляется в пубертатный период, когда в организме выявляется гормональная перестройка.

Синдром развивается при наличии провоцирующих факторов, к которым относят:

1. Употребление алкоголя на регулярной основе, в большом количестве.
2. Систематическое и длительное употребление лекарственных средств – Парацетамол, Аспирин, Стрептомицин – эти медикаменты обладают гепатотоксическим эффектом, ухудшают работу печени.
3. Хирургическое вмешательство в анамнезе.
4. Эмоциональная нестабильность, стресс, невроз, депрессивный синдром.
5. Продолжительное лечение гормональными препаратами.
6. Неправильное питание – потребление большого количества жирной, острой, маринованной, жареной еды.
7. Аутоиммунные нарушения.
8. Чрезмерная физическая активность.
9. Голодание.
10. Беременность.

Перечисленные факторы не только являются толчком к развитию наследственного синдрома, но и способны влиять на его течение, приводя к обострению.

Классификация

В медицинской практике заболевание классифицируют на две разновидности – наличие гемолиза и вирусного гепатита. В первом случае дополнительно происходит разрушение эритроцитов. А во второй картине, если пациент с 2 дефектными генами переносит вирусный гепатит, то симптоматика наследственного недуга проявляется до 13-летнего возраста.

Симптоматика синдрома

• Чаще всего первые признаки проявляются в 12 лет и старше, отмечается волнообразное течение патологии.
• Для заболевания характерна желтуха различной степени выраженности – кожа может быть слегка желтоватой либо желтеет все тело, слизистые оболочки и склеры глаз.
• Желтуха появляется эпизодически, причиной выступает влияние какого-либо провоцирующего фактора.
• У новорожденного малыша синдром схож с транзиторной формой желтухи, поэтому важно дифференцировать заболевание.

Условная и обязательная клиника

Все клинические проявления на фоне синдрома Жильбера можно поделить на две большие группы – обязательные симптомы (проявляются у всех пациентов) и условные (развиваются только у некоторых людей).

К общим признакам недуга относят:

• Эпизодически на теле появляются участки желтого цвета. Когда уровень билирубина в крови падает после рецидива, то желтеют белки глаз.
• Общее недомогание, постоянное слабость, разбитость без причины.
• В зоне век формируются бляшки желтого цвета.
• Нарушение сна – сон неглубокий, прерывистый. В свою очередь это влияет на ЦНС – больной становится раздражительным, нервным.
• Ухудшение аппетита.

Перечисленные симптомы нельзя назвать специфическими, чтобы только на их основании поставить правильный диагноз. Однако они позволяют доктору заподозрить проблемы с печенью.

Условные симптомы (могут отсутствовать):

1. Тяжесть и болезненные ощущения в области проекции печени.
2. Головные боли, частые головокружения.
3. Суставные, мышечные боли.
4. Зуд и жжение кожного покрова.
5. Тремор верхних конечностей – развивается периодически.
6. Чрезмерное выделение пота.
7. Повышенное газообразование.
8. Нарушение работы пищеварительного тракта.

В ремиссионный период негативная симптоматика проявляется только у 5% пациентов, а у некоторых больных даже во время обострения симптомы отсутствуют.

Возможные осложнения

Заболевание опасно тем, что растет уровень билирубина, который дает токсический эффект. Сама патология не провоцирует негативные преобразования в структуре печени, которые нередко появляются на фоне циррозного поражения, фиброза и гепатита.

Некоторые медики считают, что синдром – не заболевание. Однако это не так, поскольку при болезни растет концентрация билирубина, нарушается выработка печеночных ферментов, принимающих участие в процессе нейтрализации опасных соединений. В результате этого железа утрачивает часть функционала, а это болезнь.

Гипербилирубинемия опасна тем, что билирубин попадает в другие органы, которые не могут обезвредить вещество, что приводит к дисфункции. Самое опасное осложнение – проникновение билирубина в головной мозг, вследствие чего он утрачивает часть функционала – больной теряет память, ухудшаются или пропадают физиологические рефлексы.

Диагностические мероприятия

Болезнь требуется диагностировать дифференциально, поскольку боль в правом боку, желтизна кожного покрова, нарушения диспепсического характера присущи разным патологиям печени у человека. Диагноз ставят на основе клиники, внутрисемейного анамнеза, лабораторных и инструментальных диагностических мероприятий.

Лабораторные

После сбора анамнеза назначаются лабораторные анализы. Норма общего билирубина варьируется от 3,4 до 17,1 мкмоль. На фоне синдрома Жильбера концентрация возрастает в виде непрямой фракции и колеблется от 34 до 85 мкмоль/л.

Другие показатели биохимии (альбумин, щелочная фосфатаза, АСТ, АЛТ и холестерин) в пределах нормальных значений.

Уменьшение содержания билирубина при приеме фенобарбитала и его возрастание на 50-100% после голодания либо диетического питания с потреблением малого количества калорий, а также внутривенный ввод никотиновой кислоты говорит о болезни Жильбера. Посредством ПЦР диагностики можно определить полиморфизм дефектного гена.

Дифференциальная диагностика проводится с целью отличить от синдромов Дабина-Джонсона и Ротора.

Инструментальные

Аппаратные исследования включаются в комплекс диагностических мероприятий, чтобы доктор получил полную картину.

Диагностировать доброкачественную гипербилирубинемию помогают методы:

• УЗИ печени, желчных каналов и желчного пузыря. С помощью исследования выявляют размеры печени, состояние структуры/поверхности, проверяют наличие воспалительной реакции в желчном пузыре, железе.
• Радиоизотопное исследование. С помощью оного можно выявить нарушение выделительной и поглощающей функций железы, что еще раз подтверждает развитие наследственного синдрома.

Иногда взрослому пациенту рекомендуется биопсия печени. Гистология требуется для исключения цирроза, рака при наличии подозрительных новообразований.

Лечение синдрома Жильбера

Терапевтическая стратегия включает в себя соблюдение диеты, исключение чрезмерных физических нагрузок, алкогольной продукции. Больному назначают рад лекарственных средств, которые ориентированы на улучшение работы железы, способствуют полноценному отхождению желчи. Дополнительно рекомендуется прием витаминов, лечение сопутствующих хронических недугов.

Лекарственные препараты

Терапия проводится симптоматическая. Обязательно нужно исключить факторы, которые усугубляет течение заболевания. В схему включают барбитураты – лекарства назначаются на фоне нарушения сна, беспокойства, судорожных состояний.

Средства желчегонного эффекта повышают выработку желчи, способствуют ее быстрому отхождению в 12-перстную кишку (Аллохол). Гепатопротекторы призваны защитить печень от негативного влияния разных факторов (Эссенциале Форте, Урсосан).

При наличии инфекционного процесса назначаются антибиотики (Амоксициллин). Дозировка рекомендуется индивидуально, самостоятельно увеличивать нельзя, поскольку у антибактериальных средств много противопоказаний, что может пагубно отразиться на клинической картине. Требуется прием энтеросорбентов, чтобы снизить интоксикацию.

Когда билирубин до 60 мкмоль/л

Когда концентрация билирубина до 60 единиц, при этом пациент чувствует себя относительно удовлетворительно, отсутствуют симптомы, которые значительно ухудшают качество жизни, медикаментозное лечение не проводится.

В качестве вспомогательных средств доктор может рекомендовать прием препарата Полисорб, активированного угля. Физиотерапевтическая процедура в виде фотолечения помогает снизить уровень билирубина, имеет хорошие отзывы.

Билирубин свыше 80 мкмоль/л

При таком показателе основная рекомендация врача – прием лекарства Фенобарбитал.

Доза для взрослого человека варьируется от 50 до 200 мг в сутки.

Длительность терапевтического курса 14-20 дней. Во время приема препарата нельзя водить автомобиль, ходить на работу.

Строгая диета помогает удалять излишки билирубина. В меню разрешено внести:

1. Кисломолочные продукты.
2. Нежирную рыбу, мясо (способ приготовления – на пару или отварить).
3. Соки, содержащие минимальное количество кислот.
4. Галетное печенье.
5. Овощи и фрукты без резкого вкуса.
6. Подсушенный черный хлеб.
7. Сладкий слабый чай.

В качестве альтернативы Фенобарбиталу назначают Валокордин либо Барбовал – в лекарствах низкая концентрация активного компонента, поэтому отсутствует выраженный снотворный эффект. Из гомеопатии назначают препарат Хепель.

Лечение в стационаре

Когда билирубин в крови выше 80 мкмоль на литр, при этом больной страдает от тошноты, рвоты, нарушения сна, то рекомендуется лечение в стационарных условиях.

Схема лечения в стационаре включает назначения:

• Внутривенно вливаются полиионные растворы.
• Сорбенты в виде таблеток, капсул.
• Лекарства лактулозы (Дюфалак).
• Гепатопротекторы (таблетки, или растворы).
• Переливание крови донора.
• Введение альбумина.

Полностью корректируют рацион больного – исключают все белки животного происхождения, фрукты и овощи, ягоды, жиры. Можно кушать только легкие супы, бананы, кисломолочные продукты с минимальным содержанием жира, галетное печенье и запеченные яблоки.

Период ремиссии

Даже в период ремиссии, когда исчезнут симптомы, относительно нормализуется уровень билирубина, расслабляться нельзя – обострение способно наступить в любой момент.

Рекомендации:

1. Проводится очищение желчных каналов, чтобы предупредить застойные явления, формирование конкрементов. Для манипуляции можно использовать лекарственные травы с желчегонным эффектом либо препараты – Урсофальк, Гепабене.
2. Раз в неделю осуществляют процедуру слепого зондирования – пьют на пустой желудок раствор сорбита, далее больной ложится на правый бок и прогревает анатомическую область печени в течение 30 минут.

При синдроме Жильбера важно подобрать индивидуальную диету. У каждого пациента набор продуктов отличается.

Прогноз заболевания и профилактика

В большинстве случаев прогноз благоприятный, но обусловлен течением болезни. Повышенное содержание билирубина в крови сохраняется навсегда. Не наблюдается формирование патологических изменений в печени. При страховании с таким диагнозом людей причисляют к группе стандартного риска.

Доказана восприимчивость пациентов с синдромом к различным гепатотоксическим влияниям (алкогольная продукция, медикаментозные средства). У некоторых больных возрастает риск возникновения психосоматических нарушений, желчекаменной болезни, воспаления в желчевыводящих путях.

Родители детей, которые страдают от доброкачественной гипербилирубинемии, перед планированием очередной беременности должны проконсультироваться у генетика.

Причиной заболевания выступает дефект гена, который передается родителями ребенку, поэтому предупредить патологию нельзя. Основные профилактические мероприятия ориентированы на предупреждение обострения, продление ремиссионого периода. Эта цель достигается посредством исключения провоцирующих факторов.

Источник: https://blotos.ru/zhilbera-sindrom

Cиндром Жильбера — что это такое, симптомы, лечение

Сегодня мы поговорим о синдроме Жильбера, причинах его возникновения, основных симптомах, диагностике, способах лечения и поддержания организма в работоспособном состоянии (диета, народные средства, физиотерапия).

Что такое синдром Жильбера простыми словами

Синдром Жильбера (пигментный гепатоз) называют наследственную патологию с генной мутацией во второй хромосоме ДНК, при которой опасный пигмент билирубин накапливается в крови человека. Синдром Жильбера также называют простой семейной холемией или негемолитической умеренной желтухой.

Болезнь назвали именем французского врача Августина Жильбера, так как именно он впервые ее описал в 1901 году. Тип наследования синдрома аутосомно-доминантный. В основном наблюдается у мужчин.

Первые признаки могут проявиться еще в детском возрасте, но пик обычно с 12 до 30 лет. Люди азиатской расы наиболее редко сталкиваются с этой болезнью (около 3%), европейцы подвержены ей немного больше (в пределах 5%).

Африканское население сталкивается с синдромом наиболее часто (до 35%).

Основа синдрома Жильбера лежит в недостаточной выработке особого фермента, который образует комплекс глюкуроновой кислоты и билирубина. В итоге билирубин не может обезвреживаться клетками печени и выводиться из организма.

Причины возникновения синдрома Жильбера

Причина развития заболевания — это генная мутация. Но не у всех людей с такой проблемой развивается синдром Жильбера.

Толчком для этого служат разнообразные факторы:

1. Большую роль играет наследственный фактор.
2. Частые переедания жирной тяжелой пищей, длительные строгие диеты, голодания.
3. Алкоголизм.
4. Последствия оперативного вмешательства, травм.
5. Сильные эмоциональные потрясения, стрессы.
6. Регулярное сильное физическое переутомление.
7. Осложнение после перенесенных инфекционных и вирусных болезней.
8. Хроническое недосыпание.
9. Обезвоживание организма.
10. Последствие длительного употребления некоторых лекарственных средств. Например, потенциально опасны в этом плане антибиотики, гормональные препараты, кофеин, парацетамол.
11. Провоцирующим фактором для обострения синдрома является нарушение диеты.

Симптомы синдрома Жильбера

Первые симптомы могут начаться с трех лет жизни ребенка. Синдром Жильбера — это заболевание, которое сопровождает человека на протяжении всей его жизни. Однако треть всех больных его и вовсе могут не замечать.

Основным проявлением болезни является желтуха. Интенсивность окрашивания кожи человека различна – от яркого и насыщенного до едва различимого оттенка. Желтуха может быть хронической, то есть кожа и слизистые оболочки окрашены пигментом постоянно. А может возникать периодически под влиянием употребления алкоголя, лекарств, стресса, физической усталости, нарушения диеты.

По объему накопления пигмента в тканях желтуху делят на диффузную и очаговую. При диффузной наблюдается желтушность всего тела, а при очаговой окрашены только некоторые части – пятна по телу, на стопах и ладонях, в области подмышек.

Также в зависимости от общего состояния организма и степени накопления опасного пигмента (гипербилирубинемия) в крови и органах, возможны следующие симптомы:

1. Нарушения сна или бессонница.
2. Изжога, отрыжка.
3. Во рту привкус горечи или металла.
4. Вздутие живота, метеоризм.
5. Отказ от еды.
6. Чувство тяжести, дискомфорта, переполненности в животе, правом подреберье или желудке.
7. Периодически возникающие запоры, сменяющиеся диареей.
8. В желчевыводящих путях образуются билирубиновые камни.
9. Под правым ребром нередко чувствуется боль ноющего приступообразного характера.
10. Склеры глаз имеют желтый оттенок.
11. Печень увеличена. Этот симптом встречается примерно в 20-25% случаев. Увеличение органа не критично, при пальпации боли не ощущается.
12. Число сердечных сокращений возрастает.
13. Возможна ломота в мышцах, озноб при сохранении нормальной температуры тела.
14. Отеки конечностей, особенно ног.
15. Концентрация внимания снижена.
16. Нередки тошнота с последующей рвотой. Особенно часто это возникает при виде сладких кондитерских изделий.
17. Общая усталость, быстрая утомляемость.
18. Обесцвечивание кала.
19. Возможны проявления эмоциональной лабильности. Медики склоняются к тому, что причиной появления этого симптома является не изменения в организме, а негативные мысли самого пациента о болезни, частое посещение клиник, врачей, регулярная сдача анализов, отказ от многих привычных продуктов питания. К этим признакам относятся раздражительность, чувство страха, депрессивное состояние.

Диагностика синдрома Жильбера

Достаточно часто встречается скрытое течение синдрома Жильбера. Патология обнаруживается случайно при прохождении плановой диспансеризации или диагностики другого заболевания.

1. Анализ крови общий, биохимический, на свертываемость.
2. Общий анализ мочи.
3. УЗИ и пункция печени и желчного пузыря.
4. Дуоденальное зондирование.
5. Генетический анализ крови, в котором определяется дефектное звено в цепи ДНК. Но этот лабораторный метод проводится редко, так как имеет высокую стоимость.

Это особый диагностический метод, основанный на введении препаратов или голодания.

1. Голодание. 48 часов пациент либо вообще не употребляет пищу, либо ее калорийность не превышает 400 ккал. Измерение билирубина в крови проводится до и после пробы. Проба считается положительной, если уровень пигмента возрос на 50% и более от исходных значений.
2. Никотиновая кислота. Проводится внутривенная инъекция 50 мг препарата. Положительным результат считается, если через 180 минут количество билирубина увеличивается в несколько раз.
3. Фенобарбитал. Дозировка препарата рассчитывается умножением 3мг на вес пациента. В течение 5 суток принимать по получившейся дозе. Положительным является тест при снижении билирубина в крови.

Наследование синдрома Жильбера

Сколько живут с синдромом Жильбера

Тяжелые симптомы данного заболевания можно купировать при помощи правильного и рано начатого лечения. При соблюдении требуемых условий жизнь пациента будет долгой, счастливой, наполненной яркими красками.

Женщины с синдромом полноценно вынашивают малыша. Но на этапе планирования беременности и за весь ее срок нужно обязательно консультироваться с лечащим врачом и принимать прописанные препараты.

Лечение синдрома Жильбера

Лечение заболевания — это целый комплекс мероприятий, направленный на устранение симптома. Какого-либо определенного пошагового лечения не существует, оно индивидуально.

Но важным моментом является постоянное измерение билирубина в крови.

Медикаментозная терапия

• Фенобарбитал, валокордин. Длительность приема около месяца до стабилизации состояния.
• Мочегонные. Фуросемид, маннитол.
• Альбумин в виде инъекций.
• Гепатопротекторы. Гепабене, карсил.
• Витамины группы В.
• Желчегонные. Аллохол, холензим.
• Противорвотные. Метоклопрамид, церукал.
• Пищеварительные ферменты. Мезим, фестал, креон.

Физиотерапия

Основная цель физиолечения — это превратить опасный билирубин в более легкое соединение, выводимое из организма естественным путем. C этой задачей хорошо справляется фототерапия.

Процедура длится около 25 минут при помощи особой синей лампы, установленной на расстоянии 50 см от тела.

Народная медицина

Нетрадиционная медицина достаточно популярна при лечении синдрома Жильбера. Но применять ее можно только после консультации с врачом.

Народные лекари готовят отвары, настои водные и спиртовые, чаи, масла. Для этого применяют плоды и листья таких растений, как расторопша, барбарис, цикорий, девясил, пижма, шиповник, бессмертник, хрен, орешник, полынь и многие другие.

Диета при синдроме Жильбера

Диетического лечение основано на пунктах стола №5. Питание дробное, около 5 раз в день. Желательно принимать пищу в одно и то же время ежедневно.

Разрешены:

• Любые несладкие мучные изделия, хлеб из муки любого сорта и помола. Рекомендовано есть только вчерашний, немного черствый хлеб.
• Нежирные или диетические молочные продукты – сыры, кефир, йогурт, творог.
• Макароны, крупы.
• Нежирное мясо с удаленными кусочками жира и сухожилиями. Индейка, курица, телятина, говядина, крольчатина.
• Нежирная рыба.
• Куриные яйца. Предпочтение стоит отдавать белкам, а желтки максимально ограничить.
• Некоторые овощи.
• Фрукты, ягоды в любом виде.
• Сахар, сахарозаменитель, мед, домашнее варенье, повидло.
• Зелень, корица, ваниль.

Запрещены:

• • Острое, соленое, копченое, жареное. А также колбасные изделия, консерванты, красители.
  • Жирные молочные изделия, твердые соленые и острые сыры.
  • Жирные мясо, рыба, бульоны на их основе.
  • Икра.
  • Грибы.
  • Животные жиры (кроме масла сливочного).
  • Бобы, соя.
  • Редис, щавель, шпинат, лук, редька, чеснок.
  • Алкоголь, какао, кофе, горячий шоколад.

Соль не более 10 грамм в сутки.

Чем опасен синдром Жильбера для организма, последствия

1. Появлением билирубиновых камней в желчном пузыре;
2. Развитием холецистита и других нарушений пищеварения.
3. При несоблюдении медицинских предписаний, не соблюдении диеты, приеме токсических веществ часто развивается гепатит, а за ним и цирроз печени.
4. Но главное, что не деактивированный печенью билирубин разносится кровью по всем органам, и возникают различные дисфункции и осложнения вне органов пищеварения.

Самым тяжелым последствием синдрома Жильбера считается токсическое воздействие билирубина на клетки головного мозга, чреватое потерей памяти, двигательных рефлексов, развитием умственной отсталости, а то и вовсе наступлением смерти.

Благо что, это почти никогда не происходит, к тому же должны быть отягчающие обстоятельства в виде серьезных нарушений в работе печени. Да и в наш век очень мало пациентов, не обращающихся за медицинской помощью при данной патологии.

Для профилактики обострений советуют следить за своим питанием, не перегружаться физически, распрощаться с вредными привычками и пристрастиями, укреплять иммунитет, вести защищенную половую жизнь, избегать избытка ультрафиолета (меньше находиться под прямыми лучами солнца.)

Источник: https://alter-zdrav.ru/sindrom-zhilbera-simptomy-lechenie/

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами, симптомы

Здравствуйте! Несколько лет назад при плановом обследовании обнаружили у меня повышенный билирубин. Очень сильно повышенный. Оказалось, что у меня синдром Жильбера.

Есть некоторые болячки, о наличии которых можно не догадываться годами! К таким относится синдром Жильбера, который заключается в отсутствии ферментов печени. Для тех, кто ни разу о нем не слышал (а таких, я уверена, большинство), расскажу подробнее.

Итак, в чем заключается синдром Жильбера, что это такое простыми словами?

Отмечу сразу, что врачи не считают его болезнью в привычном понимании. При нем не требуется специфического лечения, пациенту нужна помощь только при обострениях для симптоматической терапии. Удивляет и то, что больной может годами даже не догадываться о такой особенности своего организма. Быть может, такая болезнь есть у кого-то из знакомых или даже у вас, но пока дремлет?

Синдром Жильбера — что это такое простыми словами

Так что же за таинственный зверь — синдром Жильбера, что это такое простыми словами? Чтобы понять его особенность, придется коротко напомнить о процессах, протекающих в организме, а именно – самом горячем его органе, печени.

Со школьного курса биологии мы помним, что по току крови столь необходимый органам и тканям кислород переносится при помощи красных кровяных телец, которые тоже не вечны и примерно каждые 120 дней погибают, заменяясь новыми.

Умершие эритроциты распадаются на гемоглобин и непрямой билирубин – нерастворимый в воде и ядовитый элемент. Здесь включается в работу печень, очищая кровь от него и перерабатывая на прямой билирубин, который уже растворяется в воде и выводится с калом, придавая ему привычный темный цвет.

А вот при синдроме Жильбера из-за генетического сбоя в печени не вырабатывается фермент с заумным названием глюкуронилтрансфераза, что отвечает за переработку вредного билирубина. Отчего большая его часть поступает в кровь, вызывая пожелтение кожных покровов, склеры, слизистых. То есть это симптомы обычной желтухи при абсолютно здоровой печени.

Болезнь получила такое название в честь врача Августина Николя Гилберта, который в 1901 году впервые описал ее симптомы. По последним данным заболевание является довольно редким, поражая всего до 5% жителей планеты, при этом встречается чаще у мужчин.

А впервые проявляется в молодости, с 11 до 30 лет, и очень редко у детей. Радует то, что синдром не представляет опасности для жизни человека, но во избежание обострений требует соблюдения диеты и правильного образа жизни.

Как я уже упоминала, главной причиной является мутация гена UGT 1A1, то есть болезнь наследственная. «Наградить» ею ребенка может как папа, так и мама, поэтому-то болезнь еще называют семейной негемолитической желтухой, а еще конституционной гипербилирубенанемией.

Но, как уже упоминалось, генетическая предрасположенность может целую жизнь не проявлять себя, обострения вызывают такие причины:

• перенесенное ОРВИ, простуда;
• нарушения питания, как голодание, так и переедание;
• прием некоторых препаратов (анаболиков, аспирина, парацетамола, глюкокортикостероидов, левомицетина, рифампицина, стрептомицина);
• употребление наркотиков или спиртного;
• переутомление, стрессовые ситуации; обострение хронических болезней;
• перегрев и переохлаждение организма;
• чрезмерные физические нагрузки;
• предменструальный синдром у женщин;
• травмы и хирургические операции.

Синдром Жильбера – симптомы

Чаще всего симптомов синдрома Жильбера нет до того момента, пока количество билирубина не начинает зашкаливать, то есть болезнь в основном протекает в латентной форме и не выявляется. Но в период обострения ее можно определить по таким признакам:

• кожа приобретает желтый оттенок;
• желтеют склеры глаз и слизистые, что еще называют «печеночной маской»;
• под кожей век образуются желтые зернышки из соединительной ткани;
• также у некоторых пациентов наблюдаются проблемы с ЖКТ (тошнота, изжога, плохой аппетит, отрыжка, вздутие живота, понос или запор);
• при осложнении болезни больной может жаловаться на общее недомогание (слабость, боль в печени, металлический привкус во рту, отеки ног, снижение АД, отдышка, раздражительность, головокружение и головная боль, ослабленное дыхание, боль в мышцах, снижение веса, смена вкусовых ощущений);
• в редких случаях наблюдается печеночная недостаточность, что характеризуется рвотой, спутанностью сознания, тремором мышц, неукротимой жаждой, увеличением лимфоузлов. В таком состоянии больному нужна немедленная помощь врачей.

Роль билирубина

Коротко упомянем о роли билирубина для организма человека, что это такое доступным языком.

Билирубин – это краситель желтого цвета, что образуется при распаде гемоглобина после гибели красных кровяных клеток.

Изначально формируется свободный непрямой билирубин, который не может растворяться в воде и отравляет организм. Опасность его в том, что этот элемент способен проникать через гематонцефалический барьер или плаценту (то есть болезнь опасна для беременной и ее малыша) и вредить работе центральной нервной системы.

В норме этот компонент крови переносится к печени, где перерабатывается на прямой билирубин, что с желчью выводится в кишечник, а оттуда с калом и из организма. Но при данной болезни он не обезвреживается и циркулирует в кровотоке, при определенном стечении обстоятельств вызывая желтуху.

Диагностика

Болезнь чаще всего проявляется в подростковом возрасте, и диагностика здесь довольно проста при условии правильного сбора анамнеза и проведении ряда исследований. Пригодятся и различные анализы.

Заподозрить недуг можно, сделав анализ крови на пробы печени и билирубин. Если печеночные показатели, общий и непрямой билирубин в норме, в нерастворимый зашкаливает (норма составляет до 0,7мг/дл), то дело не в гепатите или другом нарушении печеночной функции, а именно генетике.

Также врачу может понадобиться:

• анамнез, то есть сбор жалоб пациента и болезни, которыми болели родители, если у одного из них был синдром Жильбера, то диагноз подтверждается);
• генетический тест на дефект гена, отвечающего за выработку нужного фермента печени;
• анализ мочи на билирубин;
• кровь на клинику и биохимию;
• тест на наличие вируса гепатита (чтобы исключить желтуху);
• анализ на стеркобилин, при данной болезни его в кале нет;
• коагулограмма для оценки работы печени и качества свертывания крови;
• УЗИ и КТ брюшины;
• биопсия печени.

Есть и специальный анализ на наличие синдрома Жильбера, его можно проводить несколькими способами:

• проба с фенобарбиталом, при которой через 5 суток после введения препарата уровень билирубина приходит в норму;
• голодание, для этого кровь берут перед началом двухдневной диеты с калорийностью до 400 Ккал в день, после этого анализ повторяют, при этом недуге количество билирубина повышается почти вдвое;
• пациенту вводят 40 мг. никотиновой кислоты, при синдроме Жильбера показатели билирубина растут.

Врачи успокаивают – синдром Жильбера не опасен и не может привести к ранней смерти, он даже не является причиной для оформления инвалидности.

Единственное, что при обострениях человек может пугать окружающих своим необычным видом. А во избежание таких приступов придется пожизненно придерживаться диет, избегать сильных физических нагрузок, перепада температур.

Берут ли в армию при синдроме Жильбера

Родителей таких детей очень интересует, берут ли подобных пациентов в армию. Однозначно — да! Наличие такой особенности организма никак не сказывается на способности парня выполнять рядовые задачи, которые ставят перед солдатами.

Главное – не перенапрягаться, регулярно питаться и избегать контакта с токсичными веществами.

Правда, больной с синдромом Жильбера не может мечтать о настоящей карьере военного, поскольку из-за запрета на серьезные физические нагрузки не пройдет суровую медкомиссию.

Возможные осложнения

Медики убеждают, что болезнь не способна серьезно нарушать работу органов и почти не вызывает осложнения. Правда, при слишком частых обострениях возможна закупорка желчевыводящих путей и образование в них камней. Также есть вероятность развития психосоматических расстройств.

В остальном же заболевание не является опасным и не влияет на жизнедеятельность человека.

Синдром Жильбера — лечение

Как правило, бороться с проблемой постоянно не требуется, то есть появились симптомы — и лечение начинается. А в стадии ремиссии остается просто беречь себя и правильно питаться, чтобы недуг дольше себя не проявлял.

При обострении врачи рекомендуют диету и прием специальных препаратов, подскажут, как снизить билирубин без вреда для вашего здоровья. При желании можно воспользоваться и народными средствами. К примеру, пить желчегонные отвары, для этого подойдут такие травы:

• кукурузные рыльца;
• календула;
• расторопша
• пижма;
• корень девясила;
• бессмертник.

Медикаментозное лечение

Медикаменты помогают искусственным путем запустить процесс нейтрализации свободного билирубина и его выведения. Для этих целей используют:

• барбитураты, они уменьшают концентрацию вещества в крови;
• фенобарбитал и его производные, правда, при длительном приеме они могут вызвать привыкание;
• некоторые пациенты предпочитают вместо фенобарбитала более мягкое лечение корвалолом;
• желчегонные составы (холосас, хофитол) стимулируют выработку и выведение желчи, а с ней и билирубина;
• гепатопротекторы для поддержания работы печени (Карсил, Эссенциале, порошок из семян расторопши);
• энеросорбенты для ускорения выведения вещества из кишечника (активированный уголь, Сорбекс, Энетросгель);
• лекарства для предотвращения желчнокаменной болезни.

Как лечить болезнь в конкретно этом случае, должен решать лечащий врач, хорошо знающих анамнез и случаи предыдущих обострений. Также нелишним будет наблюдение у гематолога (специалиста, лечащего заболевания крови).

Диета при Синдроме Жильбера

При синдроме Жильбера показана диета согласно столу №5.

Если говорить коротко, то пациенту не стоит кушать продукты с большим количеством консервантов. Также стоит поменьше употреблять сладостей, простых углеводов, заменив их белками, овощами, фруктами, зеленью, крупами, молочными продуктами, мясом. Показаны соки и минеральные воды, а также зеленый чай взамен кофе.

Существуют и противопоказания. К примеру запрещена вегетарианская диета, поскольку при ней печень не получает необходимых аминокислот, зато в чрезмерных количествах в организм поступает вредная для работы этого органа соя.

Профилактика

При правильной профилактике человек с синдромом Жильбера может годами о нем не вспоминать, для этого нужно:

• питаться регулярно, не менее 4 раз в день, но маленькими порциями для стимуляции моторики кишечника и выведения желчи;
• избегать стрессов;
• вместо тяжелых физических тренировок использовать методы релаксации;
• избегать переохлаждения и перегрева тела;
• своевременно уведомлять врача о наличии данного отклонения, чтобы специалист не назначил медикаменты, способные усложнить ситуацию.

Вот мы и разобрали синдром Жильбера, что это такое простыми словами. Всех, у кого нашли этот недуг, хочу успокоить – прогноз врачей утешительный. Человек с таким отклонением может прожить до глубокой старости без особых сложностей, всего лишь выбрав здоровый образ жизни, но ведь это полезно каждому! До свидания, подписывайтесь на наш блог и будьте здоровы!

Источник: https://blog-dm.ru/sindrom-zhilbera-chto-yeto-takoe-prostymi-slovami/